Inédita cirugía de cataratas en un chico con envejecimiento prematuro

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Kevin Fagundez es un adolescente de 14 años, pero su salud es más parecida a la de un adulto de 80 años que a la de un chico de su edad: recibe tratamiento para controlar la hipertensión, una pequeña lastimadura le puede causar flebitis, con kinesiología sobrelleva los problemas articulares para caminar y hace más de un año espera que la obra social le autorice los audífonos para oír mejor, entre otros inconvenientes, que de ningún modo parecen alterar su buen humor y simpatía.

Como otros 156 chicos registrados en el mundo, nació con una mutación genética muy poco frecuente que acelera el envejecimiento. Hace dos semanas, en una cirugía inédita en el país, lo operaron de cataratas en el ojo izquierdo y ya se programó la segunda intervención para dentro de un mes.

"Veo muy bien", dice Kevin, con el pulgar en alto, en uno de los consultorios del Servicio de Oftalmología del Hospital Rivadavia. Enseguida, muestra que ya le sacó el cristal del anteojo que corresponde al ojo operado. "Voy a dejar de usarlos", agrega mientras señala los lentes y busca la aprobación de Esteban Virguez, el cirujano que lo operó. "Podría dejar de usar anteojos. Es una posibilidad", aclara, rápido, el oftalmólogo y su paciente aprueba.

Kevin vive y va a la escuela en San Antonio de Areco. A las consultas en los centros porteños llega muy temprano en un transporte que le facilita el municipio. Es el más chico de cinco hermanos, tres varones y dos mujeres, según cuenta su madre, Graciela Di Santo, que el jueves pasado lo acompañó al primer control posquirúrgico en el Rivadavia.

A sus tres hijos varones les diagnosticaron el síndrome de progeria o envejecimiento prematuro. De acuerdo con la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF, por su nombre en inglés), que desde hace más de una década trabaja para comprender las causas de este trastorno genético y encontrar una cura, la progeria aparece por un error en el ADN de un solo gen: el LNMA, que produce un proteína fundamental (lámina A) para que las células mantengan su forma y su función.

"La mutación del LMNA hace que el gen produzca una proteína anormal de lamina A denominada progerina. En los chicos con progeria, muchas células del cuerpo, como los vasos sanguíneos, la piel y los huesos fabrican la proteína (en mayor cantidad que el resto de los chicos). A medida que crecen, la progerina se va acumulando en esas células y va causando una enfermedad progresiva", explican desde la PRF. La expectativa de vida es corta, de unos 20 años.

"Como sus hermanos habían tenido el síndrome, hicimos la consulta en el área de genética del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, donde confirmaron el diagnóstico y lo siguen controlando", relata Di Santo. Y los ojos se le llenan de lágrimas cuando recuerda que su hijo mayor comenzó con los primeros síntomas a los nueve años y vivió hasta los 23, hace ya una década, mientras que a su segundo hijo le detectaron la condición a los seis años y vivió hasta los 30, hace seis años.

En Kevin, los signos empezaron al año de edad: no caminaba y le costaba pararse. "Cualquier lastimadura le puede producir una flebitis y tiene las enfermedades de la vejez", comenta la madre. Tiene problemas para oír y desde hace un año y medio espera que IOMA autorice la entrega de los audífonos. De hecho, al conversar, Kevin coloca una de sus manos detrás de la oreja derecha para escuchar mejor.

Las cataratas se las detectaron hace tres años. Fue durante una consulta por otros problemas con la oftalmopediatra Paola Libenson, que lo atiende desde los cuatro años, en su consultorio de San Andrés de Giles. El diagnóstico se sumó a una miopía avanzada. Al analizar las características del paciente, Libenson y Susana Gamio, jefa del Servicio de Oftalmología del Gutiérrez coincidieron en derivarlo "por su contextura y edad" al hospital Rivadavia para extirpar las cataratas y colocar una lente intraocular.

La preparación demandó unos tres meses. En el camino, el equipo de Virguez, que es cirujano especializado en adultos, debió tratar una queratitis (inflamación de la córnea) asociada a una dificultad para cerrar los ojos al dormir, además de hacer interconsultas con los servicios de pediatría, anestesiología y cardiología del hospital, incluidos los estudios prequirúrgicos de rutina. Luego de evaluar una alteración de las vías aéreas y tener en cuenta la fragilidad de sus venas para la anestesia, además de estabilizar los trastornos cardiovasculares, se decidió la fecha de intervención.

La cirugía del ojo izquierdo, según cuenta Virguez, duró alrededor de 15 minutos, como una cirugía de cataratas en un paciente adulto promedio. Participaron la ayudante quirúrgica Alfonsina Aristimuño y la médica a cargo del paciente, Rocío Aliano. "Mejoró su calidad de vida", afirma el cirujano, luego del primer control.

"Está bien, no siente dolor y está mejorando su visión. Ve más claro, con más nitidez, percibe mejor los colores y, como le dijimos, podría ver sin anteojos cuando operemos el ojo derecho", agrega Virguez, que también es coordinador docente del servicio del Rivadavia que dirige el oftalmólogo Jorge Tomassone.

Por lo menos en el país, no hay antecedentes de una cirugía similar en la literatura médica. En el mundo, de acuerdo con el registro internacional de la PRF, hay 157 casos con distintas formas del síndrome en 30 países, entre los que hay dos de la Argentina. Uno de ellos es Kevin. "Estoy muy, muy contento", dice a LA NACION.