La historia de Isla, la única niña en el Mundo con la «enfermedad de Benjamin Button»

La pequeña padece displasia mandibuloacral, también conocida como ‘enfermedad de Benjamin Button’, que la hace lucir más grande debido al rápido envejecimiento de las células.


Isla Kilpatrick-Screaton sufre una condición tan rara que es la única persona en el mundo que la padece.

La pequeña de dos años fue diagnosticada con displasia mandibuloacral, también conocida como ‘enfermedad de Benjamin Button‘, que la hace lucir más grande debido al rápido envejecimiento de las células.

Todo comenzó cuando Isla casi se asfixió después de nacer a las 36 semanas en el Hospital Real de Leicester, Inglaterra, en 2017.

Según las declaraciones de sus padres, Isla se puso azul e inmediatamente fue llevada al hospital.

Los médicos tuvieron que resucitarla después de otra operación de emergencia cuando tenía tres meses de edad, y se descubrió que su lengua estaba bloqueando sus vías respiratorias.

En octubre de 2017, una desconcertante noticia llegó a sus padres: Isla tenía displasia mandibuloacral, una afección que causa anormalidades que involucran el desarrollo óseo y la coloración de la piel.

«Cuando tuvimos el diagnóstico, el consultor genético dijo que Isla es el único caso en el mundo que tiene este error particular del gen que causa la mutación», platicó Stacey, su mamá, a Birminghan Live.

Desde entonces, sus padres enfrentan una batalla diaria para cuidar de su hija.

Isla solo pesa 15 libras (unos 7 kilos), acaba de comenzar a gatear y puede decir muy pocas palabras. Su principal forma de comunicación es el lenguaje de señas de Makaton.

A pesar de sus problemas de salud, sus papás dicen que es una niña feliz que disfruta mucho jugar con su hermana Paige, de siete años.

«Isla se hace entender y es muy inteligente. Es muy expresiva y comunicativa con Paige», agregó Stacey.

La niña ahora tiene un tubo de 2.5 mm en la garganta llamado traqueotomía y gastrostomía para permitir que se alimente con leche alta en calorías y pequeños alimentos sólidos.

Además, cuando duerme debe estar conectada a un monitor cardíaco que suena cuando se despierta, lo que significa que sus padres pueden dormir por la noche.

«Sus síntomas son vías respiratorias estrechas, piel pálida y delgada, y una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta, lo que puede detener su respiración», explicó Stacey.

Ahora el futuro de Isla es incierto para sus padres. “Nos dijeron que su condición no limita la vida, pero no lo sabemos con certeza, ya que su caso es tan único. Nos han dejado en la oscuridad de alguna manera”.

«Sin embargo, es extremadamente pequeña y frágil, bromeo y la llamo ‘abuela’. Realmente nos mantiene alerta y es realmente un personaje. Estamos deseando que llegue la Navidad», concluyó Kyle, su padre.

¿Qué es la displasia mandibuloacral?

Es un trastorno genético muy raro que ocurre al azar antes de que nazca un bebé.

De acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, es causada por una mutación genética que debe ser transmitida por ambos padres, es decir, si una pareja que lo porta tiene un hijo, este tiene aproximadamente un 25 % de desarrollarla.

Esta afección provoca problemas de desarrollo y puede distorsionar la forma y el tamaño de los huesos de un niño, impedir que su piel se desarrolle correctamente y tener problemas con el control de la grasa y el azúcar en el cuerpo.

Asimismo, puede causar el envejecimiento prematuro de las células, lo que hace que los pequeños con este mal se vean casi ancianos porque su piel y cabello son más delgados de lo habitual.

Otras de sus complicaciones incluyen: dientes deformados, rigidez de las articulaciones y los músculos, y un mayor riesgo de afecciones que incluyen diabetes tipo 2, presión arterial alta, arterias endurecidas, enfermedad renal y cardíaca.

Telemundo.

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